OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

 La "Enfermedad de los huesos frágiles" definida por Vrolik en 1849, Sillence la clasificó en 1979 y a principios de los 80 se demostró la anormalidad de la colágena tipo I.

La OI se refiere a un grupo de enfermedades cuya principal característica son las fracturas óseas ocasionadas por traumatismos mínimos; esta fragilidad ósea se hace aparente en los primeros años de vida. También afecta otros tejidos ricos en colágena tipo I, como los ligamento, tendones, fascias, escleróticas y dientes.

Es una enfermedad heterogénea, que se clasifica en 4 subtipos, a partir de sus datos genéticos, clínicos y radiográficos. 

ETIOLOGíA                                                                                                                                                   

• Los defectos moleculares a nivel de la colágena tipo I son la principal causa de esta enfermedad.
• Las moléculas mutantes obstruyen severamente la correcta formación de matriz causando una arquitectura anormal de la dermis y del hueso. 
• En otros casos se han detectado mutaciones puntuales en los residuos 391 y 748, provocando una sustitución de glicina por arginina y de glicina por cisteína, respectivamente.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS                                              

◊ Displasia esquelética: Pese a que la susceptibilidad a las fracturas es extremadamente variable, el sistema óseo en la OI se caracteriza por osteoporosis secundaria anormalidades en la matriz ósea, arqueo de huesos largos, comprensión de cuerpos vertebrales y la característica facies triangular.

◊ Alteraciones oculares: La esclera azul, causada por una disminución en su espesor, es un hallazgo común, principalmente en los tipos I y II. La rigidez ocular es menor de la encontrada en sujetos normales. 

◊ Dentales: Suelen haber presencia de dentinogénesis imperfecta con distinción amarillenta o grisácea. Por lo general la dentición definitiva suele afectarse menos que la primaria.

◊ Hipoacusia: es frecuente (25-60%) en la OI tipo I, generalmente es de tipo conductiva o mixta en la adultez temprana. Las complicaciones pulmonares son también una importante causa de mortalidad.

BIBLIOGRAFíA                                                                        

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2. Martínez B, Anaya M, Joya T. Diagnóstico de osteogénesis imperfecta. (Spanish). Medicina Interna De Mexico [serial on the Internet]. (2004, Mar), [cited February 11, 2012]; 20(2): 148-151. Available from: MedicLatina. http://web.ebscohost.com/ehost/detail?sid=a06fe6b7-6c81-426e-b98a-a3356ffd5183%40sessionmgr114&vid=1&hid=112&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=lth&AN=13354155